世界上有史以来最大的创伤后应激障碍遗传研究（PTSD）发现了与该病症有关的基因组中的95个热点，其中包括80种以前未知的热点。
科学家说，这种遗传数据的宝库最终可能会导致PTSD的新疗法。
PTSD 是一种心理健康状况，在暴露于创伤或压力事件后会发展。对于许多人来说，PTSD可以成为 慢性病;慢性形式影响了约10％的普通人群和20％至30％的高风险人群，例如战斗幸存者和攻击受害者。
较早的遗传研究 专注于相同的双胞胎，并表明一个人的遗传学对他们对PTSD的敏感性具有很大的影响，类似于成瘾或抑郁症。但是，这些研究仅揭示了复杂图片的像素，即PTSD的遗传结构，可能涉及数百个基因。
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在4月18日发表的新研究中 自然遗传学来自世界各地的一个科学家联盟结合了超过100万人的遗传数据收集。大约有13％的PTSD和87％没有。
研究人员使用这一庞大的数据收集来进行全基因组关联研究（GWAS）。这些涉及对许多人或没有条件的人的基因组进行测序。然后，研究人员寻找遗传特征或“标记”，它们是DNA的简短片段，在基因组中有一个已知位置，在个体之间有所不同。因此，在患有疾病的个体中更普遍的标记可能在其发展方式中发挥作用。
由于个体之间的遗传变异非常普遍，因此这些研究需要许多人和基因组样本和MDASH；这样，特定组共享的共同标记将显示在统计信息中。
“最初， 我们2018年的第一篇论文 大约有20,000人。” 克里·雷斯勒博士，马萨诸塞州麦克莱恩医院的首席科学官兼精神病学主席。“但是相对较快， 海军陆战队百万退伍军人计划 进来， 英国生物库 进来，我们正在与 23andme ＆hellip;然后，您从20,000人到100万人真正获取大规模数据，”他告诉Live Science。
除了它的规模外，这项研究的独特之处在于它包括58,000名非欧洲裔祖先的人，而许多以前的GWAS的特色专门是白人。Bearden说：“这仍然是总样本和地狱的一小部分；但是，这是一个非常重要的一步，特别是考虑到人口少数人的创伤和PTSD负担不成比例。”
该研究发现共有95个风险标记，其中15个证实了先前的结果。许多与PTSD和抑郁症息息相关，但有些是PTSD独有的。
它还发现了这些标记附近的43个基因，这些基因可能是治疗靶标的。 先前的研究 已经表明，涉及应对威胁的大脑电路在PTSD中起着很大的作用。这些坐在 杏仁核 和 海马。这项研究确定了与压力和恐惧有关的基因CRHR1和FOXP2作为PTSD的潜在驱动因素。
该研究还发现了多种蛋白质，这些蛋白质可以用作一个人的PTSD易感性的可测量迹象。这也是PTSD研究中第一次将X染色体包括在危险标记附近的雌激素受体基因中。 女性比男性患PTSD的患病率更高，因此进一步研究雌激素的作用可以帮助解释该疾病的性别差异。
“这是一篇非常令人兴奋的论文，确实是一项具有里程碑意义的研究，旨在促进对PTSD遗传结构和生物学机制的理解。” 嘉莉·比尔登（Carrie Bearden），加州大学洛杉矶分校的神经科学和人类行为教授未参与该研究。她在一封电子邮件中对Live Science表示：“这确实是第一个能够解析共享和疾病特定风险基因座并将其与潜在的生物系统联系起来的研究。”
将来，该财团希望包括更多种族多样的人，尤其是非洲的人。
雷斯勒说：“不幸的是，在非洲所有饱受战争war的国家，那里有巨大的创伤负担。”“我们的下一个迭代是扩展到非洲人群。”他们还希望将其遗传数据与患者脑组织中基因活性的数据相结合，以便他们可以学习这些新鉴定的基因在何处高度活跃，以及如何将其靶向治疗。
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