研究表明,一些精神分裂症病例源于头骨的畸形。

科技作者 / 姓名 / 2025-06-15 02:03
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新的研究表明,某些精神分裂症的病例可能是由于头骨中的畸形引起的。这项研究于12月5日发表在《期刊》上 自然通讯,专注于 22Q11

新的研究表明,某些精神分裂症的病例可能是由于头骨中的畸形引起的。

这项研究于12月5日发表在《期刊》上 自然通讯,专注于 22Q11.2缺失综合征,一种染色体疾病,其中一份染色体22副本缺少一小部分。(人类通常携带23对 染色体,包括每个父母的一份染色体22的副本。)

综合征—这会影响2,150个活产和MDASH中的1个。会影响身体的许多不同部位,可能导致心脏异常,免疫问题,口感和发育延迟。患有综合征的人在青春期或成年初期患精神分裂症的机会也有25%至30%, 研究表明。除其他症状外, 精神分裂症 可能引起精神病,或破坏幻觉等现实,也可能破坏人们维持社会关系和表达情感的能力。

该研究表明,精神分裂症的风险可能源于颅骨中限制大脑部分生长的畸形。这些畸形可以追溯到称为TBX1的基因。

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“ TBX1有趣的是,它在大脑中不是很好,尤其是青少年或成人大脑,” Stanislav Zakharenko博士圣裘德发育神经生物学系神经回路和行为部主任 陈述。这意味着大脑不会“打开” TBX1。

扎哈伦科说:“相反,它在周围的组织中表达,即骨骼,软骨和脉管组织。”“ TBX1完全不可能直接影响大脑。”

为了查明TBX1,Zakharenko及其同事使用22Q11.2缺失和没有它的小鼠研究了实验室小鼠。在前老鼠中,他们看到了 小脑 —大脑的一部分涉及协调运动,维持姿势和学习新技能以及其他认知功能。小脑的两个裂片中有两个小鼠的小鼠较小约70%。

实验建议,这种尺寸损失使小鼠更难完成需要学习运动的任务。这个困难源于调制的问题 前庭 - 眼反射 (vor),有助于在头部移动过程中稳定视野的反射。对于人类,缺乏视觉稳定可以 使人们的面孔难以认识,VOR和面部识别的问题在精神分裂症中很常见。

尽管在小鼠中进行了这些观察结果,但研究人员并没有看到关于太小裂片的细胞构成或细胞形成方式的特别不寻常的。他们确实看到的是,容纳大脑那部分的头骨骨被畸形。

小脑的那部分应该有一个舒适的“口袋”,但是口袋比平常要浅得多,因此挤满了组织。事实证明,基因TBX1是问题所在,因为没有基因,骨细胞就无法像平常一样成熟。

要查看患有22Q11.2缺失综合征的人是否具有相似的大脑异常,该团队研究了80人患有这种情况的磁共振成像(MRI)扫描,而68岁没有。像小鼠一样,患有综合征的人在小脑的那些相同叶片中显示出明显的尺寸。

但是,研究人员在论文中写道,人类的这种大小损失比小鼠“不那么深”。他们还不知道为什么会这样。

这一研究仍处于早期&Mdash;但是当前的数据指出了22q11.2缺失综合征和精神分裂症之间的潜在“以前未被认可”的联系。

展望未来,研究人员计划通过间接影响插入小脑的大脑其他部位,进一步研究这种机制如何为精神病的阶段奠定基础。

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